Segunda-feira, 15 de julho de 2024

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Voltar Doenças raras: os riscos genéticos e por que elas são mais comuns em casamento entre primos

Um relato e fotos feitas pelo fotógrafo e documentarista Mark Laita sobre a família Whittaker, considerada a “mais consanguínea do mundo”, chamou a atenção para os riscos genéticos de doenças raras. Seus membros vivos se comunicam apenas por grunhidos e latem para os transeuntes.

A característica é resultado de uniões consanguíneas – entre membros da mesma família. O pai e a mãe, já falecidos, eram primos de primeiro grau duplos – o que significa que eles compartilham os dois pares de avós. Ao longo das gerações, os Whittaker desenvolveram uma série de transtornos mentais e físicos advindos de doenças autossômicas dominantes, que se tornam cada vez mais comuns em relações de pessoas com o DNA semelhante.

“Casais que são parentes um do outro, em especial próximos, aumenta o risco de doenças genéticas recessivas, incluindo doenças raras”, explica o médico geneticista Salmo Raskin.

Por outro lado, o médico esclarece que doenças recessivas na prole não acontecem apenas entre casais que são parentes.

O casamento entre primos é normal em muitas culturas. Presente especialmente no Oriente Médio, no sul da Ásia e no norte da África. Estima-se que cerca de 10% das famílias de todo o mundo são formadas por casais de primos em primeiro ou segundo grau — o que representaria mais de 750 milhões de pessoas.

Por outro lado, em outras, a prática é totalmente proibida. Mas por que em algumas culturas o matrimônio entre familiares próximos, como no caso dos primos, é algo tão ruim, enquanto em outras é aceitável? Além do tabu criado, crenças profundamente arraigadas, usadas como uma forma de controle social que nos diz quais comportamentos são ou não aceitáveis, para a genética da prole também não é uma boa alternativa.

A mortalidade em descendentes de dois primos de primeiro grau é cerca de 3,5% maior do que em descendentes não consanguíneo e os filhos também têm uma chance maior de desenvolver doenças genéticas.

Isso ocorre pois compartilhamos 50% de nosso DNA com cada um dos pais e com nossos irmãos, enquanto com nossos primos de primeiro grau compartilhamos cerca de 12,5%. Portanto, quando dois primos têm um bebê, o pool genético é restrito, o que significa que as mesmas variantes genéticas têm maior probabilidade de aparecer e tornar os distúrbios genéticos hereditários mais comuns.

Herdamos uma cópia de cada um dos nossos genes de cada pai. Se esses genes sofrerem mutação, eles podem causar várias doenças. Quando apenas uma cópia do gene precisa ser danificada para causar uma condição, ela é chamada de autossômica dominante: por exemplo, doença de Huntington ou síndrome de Marfan. Mas quando duas cópias mutantes de um gene são necessárias, um distúrbio é autossômico recessivo. Exemplos incluem fibrose cística e anemia falciforme.

Dois primos, com mais DNA compartilhado do que duas pessoas não relacionadas, são, portanto, mais propensos a transmitir duas cópias de um gene potencialmente prejudicial. Se um de seus avós em comum fosse portador, haveria 50% de chance de que cada um de seus filhos (os pais dos primos) também fosse portador.

Isso aumenta as chances de os primos também serem portadores e, portanto, coloca seus filhos em maior risco de doenças autossômicas recessivas. O risco de isso acontecer quando dois pais não são parentes é de cerca de 3%, mas é dobrado em casamentos entre primos.

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